증후군 Apera - 복잡한 유전병
증후군 Apera - 드문 질환 자체가 나타납니다신생아 20,000 명 중 한 명. 이는 조기 두개골 봉합의 sinostozirovaniya (자라), 및 사지 기형, 손과 발 (이웃 손가락의 손이나 발의 전부 또는 일부 유착), 즉 대칭 합지증에 두개골의 모양에 변화를 특징으로 복잡한 유전 질환이다.
Apera의 증후군 : 발달의 원인
에이프의 증후군은 원인이 여전히알 수없는, 상속받을 수 있습니다. Apera 증후군은 임신 중에 미래의 어머니가 풍진, 독감, 수막염, 결핵 또는 X 선 조사에 감염 되었기 때문에 때때로 발생합니다.
Apera의 증후군 : 임상 증상
애퍼 증후군 (Aper 's syndrome) 환자에게는 두개골의 발달 이상 및 기타 증상의 여러 가지 증상이 있습니다.
- "탑"두개골 - 주로 높이의 머리 성장;
- 크고 눈에 띄는 이마, 큰 귀;
- 코의 평평한 뒤;
- 깊은 설정하고 널리 눈을 설정;
- 편평한 눈구멍 때문에, puchoglazia의 발달;
- 종종 하늘 쪼개기는 "늑대의 입"입니다.
- 어깨와 팔꿈치 부분의 손과 발에 손가락이 융합 됨;
- 큰 관절에서의 강성 발달;
- 육체적, 정신적 발달에 지장이있다.
- 종종 왜소한 성장이 있으며, 청력 상실, 항문 감염, 췌장과 신장 구조의 이상이있을 수 있습니다.
- 백내장, 사시, 안진 증, 눈꺼풀 처짐의 발생으로 눈의 병리학 적 변화.
Aper 증후군의 진단은 처음에는 환자의 외모에 의해 수행됩니다. 다음으로 유전 테스트를 통해 환자를 검사합니다.
애퍼 증후군 : 환자의 사진
이 기사에 실린 사진은 환자의 외모에 대해 이야기하는 가장 좋은 방법입니다.
애퍼 증후군 : 치료
Aper 증후군의 구체적인 치료법은존재하지만 신체적 결함과 정신 지체의 예방과 교정을 위해서는 수술 보조가 필요합니다. 관상 동맥 봉합의 폐쇄, 두개 내압의 완화, 치열 교정 수술의 필요성 또한 요구됩니다.
치료는 도움으로 만 수행됩니다.통합 된 접근법. 의사 팀은 두개 안면 외과의, 신경 외과의, 이비인후과 의사, oculist, 치과 의사, 적시에 도움을 제공하는 치열 교정 의사 외과 의사를 포함합니다.
환자의 삶을 편하게 해주는 수술애퍼 증후군은 신체적 정신적 능력을 발견하고 정상적인 모습을 보이며 삶의 질을 향상시키고 사회에서 인정받을 수있게합니다.
